FBXO28 Research Foundation · Kierunek: lek
Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa związana z FBXO28 (DEE100)
Fundacja założona przez rodzinę dziecka z DEE100. Najpierw chcemy ustalić, co wadliwe białko FBXO28 robi w komórkach pacjentów, bo od tej odpowiedzi zależy wybór terapii.
Trwa publiczna zbiórka Fundacji na pomagam.pl.
Aktualności Fundacji
Trwa · pomagam.pl
Zbiórka na pomagam.pl
Etap 1, czyli ustalenie, co dokładnie psuje mutacja, kosztuje ok. 220 tys. zł. Cel całej drogi: 5 mln zł na terapię ASO lub genową, zależnie od mechanizmu choroby.
Wpłać →
Członek Rare Epilepsy Network
REN zrzesza organizacje pacjenckie zajmujące się rzadkimi padaczkami. Większość z nich, tak jak naszą, założyły rodziny dzieci z mutacją w jednym konkretnym genie.
O sieci REN →
Kanał Zero · YouTube
Kanał Zero o Klarze i o powstaniu Fundacji
Reportaż w serwisie YouTube. Link otwiera YouTube w nowej karcie; odtwarzacza nie osadzamy na stronie.
Obejrzyj →
Decyzja do 30 listopada
Wniosek grantowy złożony
Złożyliśmy wniosek o sfinansowanie badań mechanizmu choroby na komórkach pacjentów: transkryptomiki, proteomiki i fenotypowania neuronów.
Program badawczy →
46
prac o FBXO28
Biblioteka badań: wszystko, co opublikowano o FBXO28
Opisy kliniczne i biologia białka w jednym miejscu. Brakuje jakiejś pracy? Prosimy ją zgłosić.
Otwórz bibliotekę →
KRS
0001261586
Fundacja wpisana do KRS
Wpis do Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem KRS 0001261586. Organ nadzoru: Minister Zdrowia.
Sprawdź w KRS →
Cel Fundacji
<20
osób z wariantem FBXO28 powodującym chorobę opisano dotąd na świecie
0
terapii działających na przyczynę; opieka jest objawowa
1370
osób wsparło zbiórkę w pierwszych siedmiu dniach
Fundację zarejestrowała w sierpniu 2026 roku rodzina jednego z tych dzieci, żeby zrobić to, czego nikt inny nie zamierzał zrobić: zabezpieczyć materiał pochodzący od pacjentów, przekazać go laboratoriom, które potrafią na nim pracować, i sfinansować eksperymenty pokazujące, co ten wariant faktycznie psuje.
Stan na październik 2026
Stan programu badawczego
Stan poszczególnych części programu badawczego.
Najpierw mechanizm, potem terapia.
- Fibroblasty pochodzące od pacjentówDostępne dla współpracujących laboratoriówZabezpieczone
- Linie iPSC pochodzące od pacjentówLinie są przygotowywane z fibroblastów pacjentówW przygotowaniu
- Modele neuronalne specyficzne dla chorobyDo badania mechanizmów choroby i przyszłych podejść terapeutycznychW budowie
- Transkryptomika i proteomikaKtóre szlaki zaburza wariant · złożony wniosek o finansowanieZaplanowane
- Repozycjonowanie lekówPrzesiewowy program fenotypowy, który ma wskazać kandydatów na lekiNierozpoczęte
Sieć badawcza
Lidia Wróbel
Laboratory of Cellular Proteostasis, Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (IIMCB), Polska
Maria Roberta Cilio
Klinika Pediatrii, Szpital Uniwersytecki Saint-Luc, oraz Instytut Neuronauk (IoNS), UCLouvain, Bruksela, Belgia
Evelina Carapancea
Instytut Neuronauk (IoNS), UCLouvain, Bruksela, Belgia
AM
Andre van Marle
Współpracownik akademicki i kliniczny
FBXO28 Research Foundation jest członkiem Rare Epilepsy Network (REN). Cała sieć badawcza →
FBXO28 Research Foundation została założona przez lek. Aleksandrę Sułkowską-Bojarczyk, przede wszystkim mamę Klary. Choć diagnoza Klary była impulsem do rozpoczęcia tych działań, Fundacja powstała z myślą o całej globalnej społeczności FBXO28.
lek. Aleksandra Sułkowska-Bojarczyk
Założycielka i Prezes Zarządu
Kierunek: lek
Zebrane środki idą na opisany na tej stronie program badawczy, czyli na drogę do terapii dla dzieci z FBXO28.