Fundacja zaprasza do współpracy laboratoria akademickie, klinicystów i partnerów przemysłowych. Naszym celem jest usunięcie praktycznych barier, które spowalniają badania nad chorobami ultrarzadkimi: dostępu do materiału pochodzącego od pacjentów, dostępu do uporządkowanych danych o fenotypie klinicznym i dostępu do innych ludzi, którzy już pracują nad tym samym genem.
Przed napisaniem do nas warto zajrzeć do Biblioteki badań: wszystkie prace o FBXO28, z linkami do pełnych tekstów i kopiami w otwartym dostępie tam, gdzie pozwala na to licencja.
Co jest dostępne już teraz
| Zasób | Status |
|---|---|
| Fibroblasty pochodzące od pacjentów (probant i oboje rodzice) | Zabezpieczone, dostępne dla współpracujących laboratoriów |
| Linie iPSC pochodzące od pacjentów | Ustanowione, panel rozszerzany |
| Modele neuronalne specyficzne dla choroby | W budowie |
| Uporządkowana dokumentacja fenotypu klinicznego | W przygotowaniu, za zgodą rodzin |
| Transkryptomika i proteomika | Zaplanowane, bez finansowania |
Jak poprosić o dostęp
Prosimy o wiadomość na contact@fbxo28.org. Żeby nie tracić czasu na wymianę pytań, warto od razu podać: instytucję, pytanie badawcze, którego dotyczy prośba, oraz to, czego konkretnie potrzebowaliby Państwo od nas.
Materiał pochodzący od pacjentów przekazujemy na podstawie pisemnej umowy, za zgodą rodziny i po ustaleniu, kto jest administratorem danych. To nie jest formalność, tylko warunek — przy chorobie opisanej u mniej niż dwudziestu osób sam wariant genetyczny jest praktycznie danymi identyfikującymi.
Sieć badawcza
Osoby i organizacje, z którymi współpracuje Fundacja, oraz charakter każdej z tych relacji.
Współpracownicy akademiccy i kliniczni
Lidia Wróbel
Laboratory of Cellular Proteostasis, Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (IIMCB), Polska
Maria Roberta Cilio
Klinika Pediatrii, Szpital Uniwersytecki Saint-Luc, oraz Instytut Neuronauk (IoNS), UCLouvain, Bruksela, Belgia
Evelina Carapancea
Instytut Neuronauk (IoNS), UCLouvain, Bruksela, Belgia
Andre von Marle
Współpracownik akademicki i kliniczny
Partnerzy badawczy i przemysłowi
Fundacja współpracuje z Biovistą i Arisem Persidisem.
Sieci i inicjatywy
FBXO28 Research Foundation jest członkiem Rare Epilepsy Network (REN).
Współpracownicy trafiają na tę stronę dopiero wtedy, gdy współpraca jest faktycznie nawiązana. Rozmowa wstępna ani nieformalna dyskusja naukowa nie wystarczą.
Czego szukamy najbardziej
Zespołów, które potrafią rozstrzygnąć, co skrócone białko FBXO28 robi w żywej komórce — czy jest nieaktywne, aktywnie szkodliwe, czy źle zlokalizowane. Od tej odpowiedzi zależy, która droga terapeutyczna jest w ogóle możliwa, a dziś nikt na świecie jej nie zna.
Jeżeli widzieli Państwo pacjenta z wariantem FBXO28, prosimy o kontakt również wtedy, gdy nie planują Państwo żadnej współpracy naukowej.