Wszystko, co opublikowano o genie FBXO28, w jednym miejscu: prace kliniczne o encefalopatii rozwojowej i padaczkowej związanej z FBXO28 (DEE100), prace laboratoryjne o tym, co robi to białko, oraz bazy danych, w których skatalogowano gen i jego warianty. Na 14 września 2026 w PubMed pod FBXO28 zaindeksowanych jest czterdzieści sześć prac. Wszystkie są tutaj.
Ta strona jest dla lekarzy, naukowców i każdego, kto chce czytać źródła. Rodziny szukające wyjaśnienia prostym językiem powinny zacząć od strony FBXO28 i DEE100.
Jak czytać oznaczenia. Otwarty dostęp — praca jest bezpłatna i ma licencję pozwalającą na udostępnianie (Creative Commons). Do czytania bez opłat — bezpłatna u wydawcy lub w PubMed Central, ale bez licencji na dalsze rozpowszechnianie. Dostęp płatny — streszczenie jest bezpłatne, pełny tekst przez czasopismo lub bibliotekę. Każdy tytuł prowadzi do wersji wydawcy. Tam, gdzie pozwala na to licencja, kopia PDF jest też przechowywana na tej stronie, z zapisanym źródłem i licencją.
Piśmiennictwo kliniczne o DEE100
Dwanaście prac w porządku chronologicznym. Razem opisują mniej niż dwadzieścia osób. Praca Schneider i wsp. z 2021 roku to ta, która zdefiniowała jednostkę chorobową.
Pierwsza praca wskazująca FBXO28 jako prawdopodobną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej i napadów w zespole mikrodelecji 1q41q42.
FBXO28 is a critical gene of the 1q41q42 microdeletion syndrome.
Argumentuje, że FBXO28 jest genem krytycznym delecji 1q41q42.
The crucial role of FBXO28 in the pathogenesis of the 1q41q42 microdeletion syndrome.
Opis przypadku wspierający centralną rolę FBXO28 w fenotypie delecji.
Odpowiedź na pracę Papetti i wsp. — część debaty o tym, który gen odpowiada za fenotyp.
Pierwsza mutacja punktowa w FBXO28 opisana niezależnie od delecji: opóźnienie rozwoju, cechy dysmorficzne, padaczka lekooporna.
Pierwszy przypadek z Japonii; fenotyp delecji 1q41q42 (WDR26 i FBXO28) jest klinicznie rozpoznawalny.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Praca definiująca DEE100 jako jednostkę chorobową: dziesięć osób, padaczka u wszystkich, głęboka niepełnosprawność intelektualna u większości. Cytowana jako pierwsza.
Charakterystyka cytogenetyczna delecji 1q41-q42.11 de novo pochodzenia ojcowskiego u nastolatka.
Spektroskopia MR u pacjenta z FBXO28-DEE — potencjalny biomarker obrazowy.
3′ UTR Deletion of FBXO28 in a Patient with Brain Abnormalities and Developmental Delay.
Delecja 3’UTR FBXO28 u pacjentki z nieprawidłowościami mózgu i opóźnieniem rozwoju, bez padaczki, odziedziczona po bezobjawowym ojcu — dowód, że spektrum ma łagodniejszy koniec.
Hyperkinetic movement disorder in FBXO28-related developmental and epileptic encephalopathy.
Hiperkinetyczne zaburzenie ruchowe jako cecha FBXO28-DEE. Zespół z Gdańska — jedyna polska praca o tym genie.
Acetazolamid w centralnym bezdechu sennym u dziecka z wariantem FBXO28 — jedyne doniesienie farmakologiczne dotyczące tego genu.
Pokrewne
Inna jednostka (padaczka skroniowa), ale ten sam mechanizm: warianty w 3’UTR, w tym FBXO28.
Co robi białko FBXO28
FBXO28 to białko z rodziny F-box — element ligazy ubikwitynowej SCF, czyli maszynerii, która oznacza inne białka do rozkładu. Niemal wszystko, co o nim wiadomo, pochodzi z laboratoriów onkologicznych i biologii komórki, nie z neurologii. Znane dotąd substraty: MYC, TOP2A, SNAI1, SNAI2, MST1, PFKFB4, Rab27a, TRAF6, SMARCC2 oraz samo białko. Żadna z tych prac nie dotyczyła mózgu.
Kluczowe prace mechanistyczne
Praca założycielska biologii FBXO28: aktywacja SCF(FBXO28) przez CDK napędza transkrypcję zależną od MYC. Karolinska Institutet.
Fbxo28 promotes mitotic progression and regulates topoisomerase IIα-dependent DNA decatenation.
FBXO28 jest potrzebne do prawidłowego przebiegu mitozy i dekatenacji DNA zależnej od topoizomerazy IIα.
SCF(FBXO28)-mediated self-ubiquitination of FBXO28 promotes its degradation.
FBXO28 reguluje własny rozkład przez autoubikwitynację — istotne, bo skrócone białko może się wymykać tej kontroli.
FBXO28 reguluje ubikwitynację SMARCC2 — genu zaburzeń neurorozwojowych; jedyny opisany substrat z wyraźnym połączeniem neurorozwojowym.
FBXO28 suppresses liver cancer invasion and metastasis by promoting PKA-dependent SNAI2 degradation.
Tu FBXO28 działa jako supresor, degradując SNAI2 — jego efekt zależy od kontekstu.
PFKFB4 interacts with FBXO28 to promote HIF-1α signaling in glioblastoma.
PFKFB4 wiąże FBXO28 i napędza sygnalizację HIF-1α w glejaku.
Nowy substrat: MST1, szlak Hippo.
FBXO28 targets SNAI1 for ubiquitin-proteasomal degradation in non-small cell lung cancer.
Nowy substrat: SNAI1.
Nowy substrat spoza onkologii: Rab27a, w zapaleniu alergicznym.
Fbxo28 is essential for spindle migration and morphology during mouse oocyte meiosis I.
Jedyny opublikowany fenotyp zwierzęcy: Fbxo28 jest niezbędne do migracji wrzeciona w mejozie oocytu myszy. Nie istnieje model neurologiczny w żadnym organizmie.
A Bacterial Platform for Studying Ubiquitination Cascades Anchored by SCF-Type E3 Ubiquitin Ligases.
Bakteryjna platforma do badania kaskad ubikwitynacji z ligazami SCF — narzędzie metodyczne.
Inne prace wspominające FBXO28
Prace, w których FBXO28 pojawia się w przesiewie, sygnaturze albo szlaku, nie będąc głównym tematem. Dla kompletności, od najnowszych w obrębie każdej dziedziny.
- Song W et al. (2026). F-box protein 28 serves as a prognostic and predictive biomarker for gastric cancer. Transl Cancer Res. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY-NC-ND
- Liu X et al. (2026). Nanopore sequencing identifies high-frequency somatic structural variations in laryngeal squamous cell carcinoma genomes. Genome Res. PubMed Otwarty dostęp · CC-BY
- Deng J et al. (2026). Small-molecule degraders for oncogenic KRAS(G12C) and pan-KRAS mutations. Nat Commun. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY-NC-ND
- Song G et al. (2024). FBXO28 promotes cell proliferation, migration and invasion via upregulation of the TGF-beta1/SMAD2/3 signaling pathway in ovarian cancer. BMC Cancer. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- Zhang Y et al. (2021). Comprehensive Analysis of Expression, Prognostic Value, and Immune Infiltration for Ubiquitination-Related FBXOs in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma. Front Immunol. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- Liu Y et al. (2021). Systematic analysis of the expression and prognosis relevance of FBXO family reveals the significance of FBXO1 in human breast cancer. Cancer Cell Int. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- De Melo J et al. (2017). Lysine-52 stabilizes the MYC oncoprotein through an SCF(Fbxw7)-independent mechanism. Oncogene. PubMed Do czytania bez opłat
- Hydbring P et al. (2017). MYC Modulation around the CDK2/p27/SKP2 Axis. Genes (Basel). PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- Fagerholm R et al. (2017). TP53-based interaction analysis identifies cis-eQTL variants for TP53BP2, FBXO28, and FAM53A that associate with survival and treatment outcome in breast cancer. Oncotarget. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- Liu X et al. (2026). Diagnostic and prognostic value of miR-885-5p in acute coronary syndrome and its regulatory mechanisms in endothelial injury. BMC Cardiovasc Disord. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY-NC-ND
- Qiu D et al. (2025). Upregulation of miR-502-5p in traumatic spinal cord injury modulates neuroinflammation and oxidative stress by targeting FBXO28. J Orthop Surg Res. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY-NC-ND
- Sun J et al. (2024). FBXO28 reduces high-fat diet-induced hyperlipidemia in mice by alleviating abnormal lipid metabolism and inflammatory responses. J Endocrinol Invest. PubMed Dostęp płatny
- Liu S et al. (2024). Role for the F-box proteins in heart diseases. Pharmacol Res. PubMed Otwarty dostęp · CC-BY-NC-ND
- Zou JF et al. (2020). Inhibition of microRNA-184 reduces H2O2-mediated cardiomyocyte injury via targeting FBXO28. Eur Rev Med Pharmacol Sci. PubMed Tylko streszczenie
- Yu T et al. (2019). Sublytic C5b-9 induces proliferation of glomerular mesangial cells via ERK5/MZF1/RGC-32 axis activated by FBXO28-TRAF6 complex. J Cell Mol Med. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- Gorrepati KDD et al. (2018). An SCF(FBXO28) E3 Ligase Protects Pancreatic β-Cells from Apoptosis. Int J Mol Sci. PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- Zou C et al. (2016). LPS impairs oxygen utilization in epithelia by triggering degradation of the mitochondrial enzyme Alcat1. J Cell Sci. PubMed · Pełny tekst (PMC) Do czytania bez opłat
- Postow L et al. (2013). An SCF complex containing Fbxl12 mediates DNA damage-induced Ku80 ubiquitylation. Cell Cycle. PubMed · Pełny tekst (PMC) Do czytania bez opłat
- Hanus J et al. (2010). Identification of novel putative regulators of the major apoptotic nuclease DNA Fragmentation Factor. Acta Biochim Pol. PubMed Tylko streszczenie
- Zhang J et al. (2024). The Whole Genome DNA Methylation Signatures of Hindlimb Muscles in Chinese Alligators during Hibernation and Active Periods. Animals (Basel). PubMed · Pełny tekst (PMC) Otwarty dostęp · CC-BY
- Perron E et al. (2018). Melanocytic Myxoid Spindle Cell Tumor With ALK Rearrangement (MMySTAR): Report of 4 Cases of a Nevus Variant With Potential Diagnostic Challenge. Am J Surg Pathol. PubMed Dostęp płatny
- Alam MA et al. (2018). A kernel machine method for detecting higher order interactions in multimodal datasets: Application to schizophrenia. J Neurosci Methods. PubMed · Pełny tekst (PMC) Do czytania bez opłat
Bazy danych i zasoby o genie
- OMIM #619777 — encefalopatia rozwojowa i padaczkowa 100 (DEE100). Wpis katalogowy jednostki chorobowej.
- OMIM *609100 — wpis genu FBXO28.
- OMIM #612530 — zespół delecji 1q41-q42, większa delecja, która jako pierwsza wskazała na ten gen.
- Orphanet — strona genu FBXO28; powiązana z ORPHA:442835, niespecyficzną wczesną encefalopatią padaczkową.
- NCBI Gene 23219 — opis genu, transkrypty, ortologi.
- UniProt Q9NVF7 — białko F-box 28, 368 aminokwasów; adnotacja chorobowa: DEE100.
- ClinVar — warianty zgłoszone w FBXO28. 132 rekordy, z czego 44 sklasyfikowane jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne, stan na 15 września 2026 (wiele z nich to większe delecje obejmujące gen).
- gnomAD — częstości populacyjne wariantów FBXO28 (Ensembl ENSG00000143756).
- DECIPHER — dane kliniczne i genomowe udostępniane przez laboratoria diagnostyczne.
- PubMed: wyszukiwanie na żywo — każda nowa praca wspominająca FBXO28, od najnowszej. To jest zapytanie, na którym opiera się ta strona.
Dla rodzin
- FBXO28 i DEE100 na tej stronie — czym jest gen, jak wygląda choroba, czego nie wiadomo.
- NORD — zespół delecji 1q41-q42 — strona dla pacjentów o większej delecji (po angielsku). Nie wymienia FBXO28 z nazwy.
- Unique — Delecje i mikrodelecje — przewodnik dla rodzin o tym, czym jest delecja chromosomowa (po angielsku). Ogólny, nie dotyczy konkretnie 1q41q42.
- Rare Epilepsy Network (REN) — sieć, do której należy Fundacja.
- Dla rodzin na tej stronie — jak się z nami skontaktować i zamknięta grupa na Facebooku.
Czego jeszcze nie ma w piśmiennictwie
Czasem to, czego brakuje, mówi więcej niż to, co jest.
- Żadnej nowej kohorty pacjentów od 2021 roku. Łącznie opisano mniej niż dwadzieścia osób.
- Żadnego rejestru, badania historii naturalnej ani biobanku dla FBXO28 nigdzie na świecie.
- Żadnego modelu neurologicznego ani padaczkowego w jakimkolwiek organizmie. Jedyny opublikowany fenotyp zwierzęcy dotyczy mejozy oocytu myszy.
- Żadnego programu terapeutycznego dla tego genu, gdziekolwiek. Jeden opis przypadku leczenia objawowego (acetazolamid w bezdechu sennym) to całe piśmiennictwo farmakologiczne.
- Żadnych preprintów o FBXO28-DEE na bioRxiv, medRxiv ani Research Square, stan na wrzesień 2026.
Te luki są programem badawczym Fundacji. Zobacz Badania.
Zaproponuj zasób
Znają Państwo pracę, zbiór danych, streszczenie zjazdowe albo materiał dla rodzin, którego tu brakuje? Prosimy o link albo o załączenie pliku PDF lub Word. Czytamy wszystko, co przychodzi, sprawdzamy u źródła i dodajemy to, co pasuje. Nic nie jest publikowane automatycznie.
Prosimy nie przesyłać tym formularzem żadnych dokumentów pacjentów — dokumentacji medycznej, wyników badań genetycznych, obrazów ani nagrań. Ta strona służy wyłącznie materiałom opublikowanym i publicznym. Jeśli są Państwo rodziną, tak można się z nami skontaktować.
Jak ta strona jest utrzymywana. Zapisane wyszukiwanie w PubMed dla FBXO28 wysyła Fundacji powiadomienie o każdej nowej zaindeksowanej pracy. Propozycje od czytelników są dodawane po sprawdzeniu. Ostatni pełny przegląd: 15 września 2026.