FBXO28 Research Foundation

Wesprzyj Nas

Fundacja badawcza fbxo28

FBXO28 Research Foundation

Przyspieszamy badania nad zaburzeniami związanymi z FBXO28

Budujemy międzynarodowy program naukowy, aby lepiej zrozumieć biologię FBXO28 i przyspieszyć rozwój przyszłych terapii.

Poznaj program badań
Nawiąż współpracę

Budujemy fundamenty przyszłych terapii

Od początku naszym celem jest tworzenie infrastruktury naukowej potrzebnej do przyspieszenia badań nad FBXO28. Rozwijając zasoby biologiczne pochodzące od pacjentów, wspierając międzynarodową współpracę oraz nowoczesne modelowanie choroby, chcemy stworzyć podstawy przyszłych odkryć terapeutycznych.

Cellular research in a laboratory

Zasoby i możliwości badawcze

Rozwijający się program naukowy oparty na materiałach pochodzących od pacjentów, modelowaniu choroby i współpracy międzynarodowej.

🧫

Fibroblasty pochodzące od pacjentów

Zabezpieczone i dostępne do badań prowadzonych we współpracy.

DOSTĘPNE

🧬

Program iPSC pochodzących od pacjentów

Zasoby iPSC są dostępne i rozwijane, aby wspierać modelowanie choroby i odkrywanie przyszłych terapii.

DOSTĘPNE / ROZWIJANE

🧠

Modele neuronalne specyficzne dla choroby

Modele neuronalne przeznaczone do badania mechanizmów choroby i przyszłych podejść terapeutycznych.

W OPRACOWANIU

🧪

Multi-omics

Planowane badania transkryptomiczne i proteomiczne ukierunkowane na identyfikację szlaków związanych z chorobą.

PLANOWANE

💊

Drug repurposing

Przyszły program przesiewowy służący identyfikacji obiecujących kandydatów terapeutycznych.

PROGRAM PRZYSZŁY

🌍

Współpraca międzynarodowa

Łączymy naukowców, klinicystów, partnerów biotechnologicznych i rodziny z różnych krajów.

OTWARTA

🏛️

Fundacja badawcza

Wspieramy badania mechanizmów FBXO28 oraz infrastrukturę potrzebną do długofalowego postępu.

AKTYWNA

🤝

Otwartość na współpracę

Zapraszamy laboratoria akademickie, klinicystów i partnerów przemysłowych zainteresowanych badaniami nad FBXO28.

SKONTAKTUJ SIĘ

O FBXO28

FBXO28 to gen uczestniczący w działaniu układu ubikwityna–proteasom, kluczowego szlaku regulującego białka wewnątrz komórek. Odgrywa on ważną rolę w rozwoju mózgu i funkcjonowaniu neuronów.

Warianty chorobotwórcze w genie FBXO28 są związane z encefalopatią rozwojową i padaczkową typu 100 (DEE100), ultrarzadkim zaburzeniem neurorozwojowym.

Możliwe cechy kliniczne obejmują:

  • Opóźnienie rozwoju
  • Niepełnosprawność intelektualną
  • Hipotonię
  • Padaczkę lub napady zgięciowe u niemowląt
  • Trudności w karmieniu
  • Zaburzenia ruchowe
  • Zaburzenia widzenia, w tym możliwe korowe zaburzenia widzenia
  • Cechy ze spektrum autyzmu

Obecnie nie istnieją terapie modyfikujące przebieg choroby. Zrozumienie jej biologicznych podstaw jest więc niezbędnym pierwszym krokiem do opracowania skutecznego leczenia.

Ponieważ FBXO28 uczestniczy w fundamentalnych procesach komórkowych, odkrycia dokonane w ramach badań nad tym genem mogą mieć znaczenie również dla onkologii, neurodegeneracji i medycyny precyzyjnej.

Biomedical research equipment
Scientific collaboration

Dlaczego badania nad rzadkimi chorobami zmieniają medycynę

Badania nad rzadkimi chorobami często prowadzą do odkrycia mechanizmów biologicznych istotnych także dla znacznie częstszych schorzeń. Inwestowanie w badania nad FBXO28 może więc przynieść korzyści zarówno dotkniętym rodzinom, jak i szerszej społeczności naukowej.

Program badawczy

Etapowy program prowadzący od zrozumienia biologii choroby do przyszłego rozwoju terapii.

01

Mechanizmy choroby

Badanie wpływu wariantów FBXO28 na szlaki komórkowe i funkcjonowanie neuronów.

02

Modele komórkowe pochodzące od pacjentów

Rozwijanie zasobów fibroblastów i iPSC oraz modeli komórkowych związanych z chorobą.

03

Multi-omics

Tworzenie danych transkryptomicznych i proteomicznych w celu identyfikacji zaburzonych szlaków i biomarkerów.

04

Drug repurposing

Rozwijanie metod przesiewowych dla istniejących leków i innych kandydatów terapeutycznych.

05

Przyszły rozwój terapii

Przekładanie potwierdzonych odkryć na długoterminowe strategie terapeutyczne.

Dla naukowców

Fundacja aktywnie zaprasza do współpracy laboratoria akademickie, klinicystów i partnerów biotechnologicznych. Naszym celem jest usuwanie barier w badaniach nad rzadkimi chorobami poprzez zapewnianie dostępu do materiału biologicznego pochodzącego od pacjentów, dokumentacji klinicznej oraz rozwijającej się międzynarodowej sieci badawczej.

Porozmawiajmy o współpracy

Zasoby badawcze

  • Fibroblasty pochodzące od pacjentów — dostępne
  • Zasoby iPSC pochodzące od pacjentów — dostępne i rozwijane
  • Dokumentacja fenotypu klinicznego
  • Obserwacja podłużna
  • Przyszłe zbiory danych transkryptomicznych i proteomicznych

Partnerzy badawczy

Obecna współpraca

Laboratorium Wróbel

Laboratorium Proteostazy i Neurodegeneracji, Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) w Warszawie.

Dodatkowe instytucje współpracujące zostaną opublikowane po formalnym potwierdzeniu.

Support and collaboration

Dla rodzin

Chcemy pomagać rodzinom lepiej zrozumieć diagnozę FBXO28, śledzić postęp badań i korzystać z przyszłych inicjatyw tworzonych dla globalnej społeczności FBXO28.

  • Zrozumienie diagnozy FBXO28
  • Rejestr pacjentów — w przygotowaniu
  • Badanie historii naturalnej choroby — w przygotowaniu
  • Aktualności z badań
  • Wsparcie społeczności

O Fundacji

Temporary founder image placeholder

O Założycielce

FBXO28 Research Foundation została założona przez lek. Aleksandrę Sułkowską-Bojarczyk, przede wszystkim mamę Klary — dziecka, u którego zdiagnozowano ultrarzadkie zaburzenie związane z FBXO28.

W obliczu niepewności towarzyszącej ultrarzadkiej diagnozie Aleksandra i jej mąż, Sergiusz, podjęli rodzinną decyzję o budowie międzynarodowej sieci naukowców, klinicystów i partnerów badawczych zaangażowanych w przyspieszanie badań nad FBXO28 i rozwój przyszłych terapii.

Choć diagnoza Klary była impulsem do rozpoczęcia tych działań, Fundacja powstała z myślą o całej globalnej społeczności FBXO28 — aby rozwijać badania, wspierać współpracę i przybliżać pacjentom skuteczne terapie.

lek. Aleksandra Sułkowska-Bojarczyk

Założycielka i Przewodnicząca, FBXO28 Research Foundation
Mama Klary | W trakcie specjalizacji z psychiatrii dzieci i młodzieży

Wesprzyj badania

Twoje wsparcie może pomóc zbudować infrastrukturę naukową potrzebną do zrozumienia FBXO28 i stworzenia drogi do przyszłych terapii.

  • Rozwój fibroblastów i iPSC
  • Badania mechanistyczne
  • Transkryptomika i proteomika
  • Modele neuronalne
  • Drug repurposing
  • Rejestr pacjentów
Wesprzyj program

Aktualności naukowe

Śledź postęp badań nad FBXO28, współpracę naukową i działania Fundacji.

Zobacz wszystkie aktualności
International research collaboration

Jesteśmy otwarci na współpracę naukową

Zapraszamy laboratoria akademickie, klinicystów, firmy biotechnologiczne i organizacje badawcze zainteresowane rozwojem wiedzy o biologii FBXO28 i przyszłymi terapiami.

Skontaktuj się z Fundacją

Zastrzeżenie medyczne: Informacje na tej stronie mają charakter wyłącznie edukacyjny i nie zastępują konsultacji z wykwalifikowanym specjalistą.